miércoles, 26 de febrero de 2014

Investigadores del IMIBIC y del Hospital Reina Sofía se unen a la red nacional para investigar en enfermedades raras

Investigadores del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), que al mismo tiempo desarrollan su actividad asistencial en el Hospital Universitario Reina Sofía, se acaban de unir a la red nacional que investiga en enfermedades raras, un hecho que traerá importante ventajas para los pacientes diagnosticados de alguna enfermedad rara que reciben atención en el complejo sanitario cordobés.
El director científico del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba, Francisco Pérez Jiménez, señala que la adhesión de estos investigadores al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) -un consorcio creado por el Instituto de Salud Carlos III-, “es un gran honor y un reconocimiento de mucho prestigio que va a permitir impulsar la búsqueda de nuevas terapias para personas que con frecuencia presentan trastornos crónicos –y en ocasiones progresivo-, alto grado de discapacidad, complejidad diagnóstica e incierto pronóstico”.
Concretamente, la pertenencia a CIBERER potenciará “el fomento de las línea de investigación en enfermedades raras en Córdoba –y de ello se van a beneficiar pacientes de todo el territorio a nivel nacional-, estrechar la colaboración con grupos internacionales y, en un futuro próximo, mejorar el acceso a financiación en ensayos clínicos”.
Esta adhesión coincide con la celebración esta misma semana, el próximo 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) desarrolla en coordinación con la Organi-zación Europea de Enfermedades Raras (EURODIS) una campaña de sensibilización en torno a esta efeméride, cuyo lema este año es ‘Juntos por una mejor atención’. A nivel nacional, este día mundial tiene como objetivo concienciar de la importan-cia de cuidar nuestra educación para lograr una verdadera integración e inclusión desde los primeros años de vida.

Investigadores del IMIBIC y del Hospital Reina Sofía se unen a la red nacional para investigar en enfermedades raras

Pediatría

El grupo de investigación cordobés en enfermedades raras está liderado por profesionales del Hospital Reina Sofía, en concreto, por la pediatra Mercedes Gil y el neuropediatra y jefe del grupo clínico Eduardo López Laso. “Nos hemos unido en calidad de grupo asociado a grandes centros con los que ya colaboramos desde hace años como el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid, el Instituto de Bioquímica Clínica o el Hospital San Joan de Deu de Barcelona”, afirma Mercedes Gil.
Asimismo, la unión al CIBERER también permitirá profundizar en la colaboración con grupos internacionales con los que se desarrollarán estudios para buscar nuevos tratamientos. “Estas patologías afectan por separado a muy pocas personas en cada país y, por tanto, necesitamos cooperar con otros centros para investigar mejor a los pacientes con enfermedades raras”, indica Eduardo López Laso.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Aunque por separado tienen muy poca prevalencia, el conjunto de estas patologías afecta en Córdoba a unas 50.000 personas, a unas 500.000 en Andalucía y a alrededor de 3 millones de personas en España (en Europa esta cifra se eleva a casi 30 millones). Existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre el 6 y el 8% de la población total, y cerca del 80% son de origen genético. Además, una enfermedad puede variar mucho de un paciente a otro en función del grado de afectación y de su evolución.
Al ser de una etiología tan diversa, son numerosas las unidades del complejo sanitario cordobés que atienden enfermedades raras, entre las de mayor volumen de actividad figuran la de Enfermedades Metabólicas y la de Neuropediatría –ambas pertenecientes a la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría-, así como también el servicio de Inmunología.
Por su parte, el director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y responsable de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario Reina Sofía, Rafael Camino León, apunta que “las enfermedades raras debutan en edades tempranas y, por tanto, lo esencial es el diagnóstico precoz. En Andalucía, se realiza desde hace años la llamada prueba del talón, un cribado que se lleva a cabo a todos los recién nacidos, que ha supuesto un avance en el diagnóstico y tratamiento temprano de enfermedades metabólicas congénitas como el hipotiroi-dismo congénito, la fibrosis quística o la fenilcetonuria entre otras”.

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